Doenças caracterizadas por
MIOTONIA, que pode ser herdada ou adquirida. A
miotonia pode ser restrita a certos
músculos (e.g.,
músculos intrínsecos da mão) ou ocorrer como uma condição generalizada. Esses transtornos podem ser associados com anormalidade de
CANAIS DE SÓDIO e de CLORETO de músculo. A
DISTROFIA MIOTÔNICA e a
MIOTONIA CONGÊNITA representam duas formas relativamente comuns desse transtorno. A miopatia miotônica proximal freqüentemente apresenta-se com
miotonia e
dor muscular no início da idade adulta e, mais tardiamente, fraqueza no músculo da coxa e desenvolvimento de
catarata.